Неонатальный скрининг расширяют в Воронежской области: младенцев проверят на редкие болезни

Новые генетические тесты начнут применять с апреля для раннего выявления тяжёлых наследственных нарушений

В роддоме.

Автор: редакция. Фото: редакция.

С 1 апреля в Воронежской области, как и по всей России, расширят программу неонатального скрининга. Новорождённых начнут дополнительно обследовать на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия относится к наследственным нейрометаболическим заболеваниям. Болезнь приводит к накоплению очень длинноцепочечных жирных кислот в тканях, из-за чего страдают нервная система и надпочечники. Чаще патология встречается у мальчиков.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот связан с нарушением синтеза дофамина и серотонина. Основные проявления — снижение мышечного тонуса, двигательные расстройства, задержка развития и нарушения работы вегетативной нервной системы. Раннее выявление таких состояний позволяет быстрее начать лечение и повысить эффективность медицинской помощи детям.